Ritka, veleszületett genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas egy új DNS-teszt, ami már a kisbaba két napos korában kimutatja a fenilketonuria (PKU) nevű betegséget - számol be a Fox News. Emellett jelenleg hatszáz genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas a program.

A fenilketonuria nevű genetikai rendellenesség következtében a szervezet nem képes lebontani az aminosavat, ami agykárosodást és görcsös rohamokat okozhat. Amennyiben korán felismerik a betegséget, úgy sikeresen kezelhető és a gyerekek normális életet élhetnek. Ugyanakkor a genetikai vizsgálatra sokszor már későn kerül sor és ilyenkor a kezelési lehetőség már nem adott.

Egy újonnan kifejlesztett genetikai vizsgálat azonban lehetővé teszi, hogy a gyermeknél már kétnapos korában kimutassák a rendellenességet. Így lehetővé válik a kezelés minél előbbi alkalmazása a későbbi szövődmények elkerülése érdekében.

A feladat nehézségét az adja, hogy jelenleg több mint 3500 genetikai rendellenességet ismernek a szakemberek, amit egy szimpla gén mutációja okoz. A diagnosztizáláshoz a mutáns gén szekvenálására van szükség. Ezzel pedig az a probléma, hogy kell tudni, hogy melyik gént szekvenálják, s ehhez az összes lehetséges variáns megelőző analízisére van szükség. Most egy olyan technológiát fejlesztettek ki, amely mindezt felgyorsítja.

Két szoftvert is teszteltek a Children's Mercy intézetben, amely Kansas Cityben található. Az egyikkel, a SAGA nevű programmal a gyerek tünetei alapján át tudják nézni az újszülött genomját, ugyanis az csak a tünetekkel kapcsolatba hozható géneket térképezi fel, így meglehetősen felgyorsítja a folyamatot. A program jelenleg 600 betegséget ismer, amit ki akarnak terjeszteni 3,5 ezerre.

A másik szoftver, a Runes azt határozza meg, hogy az első elemzés során gyanúba került gének közül melyik okozza a legnagyobb valószínűséggel az újszülött tüneteit.